Au fils des dernières décennies, différentes études ont permis de comprendre l'évolution de la maladie chez les individus ayant reçu un diagnostic de TE.
Plus concrètement, ces avancées ont permis d'observer une dégénération (mort cellulaire) de régions du cerveau contrôlant les muscles moteurs. D'autres études ont laissé entrevoir que la source du problème chez de nombreux cas de TE serait génétique. L'ensemble de ces observations n'avait cependant pas encore permis d'identifier la cause menant à la mort des cellules nerveuses touchées et cela représentait un défi encore non relevé.
Depuis 2009, les cliniciens et chercheurs savaient déjà que des mutations d'un gène appelé FUS (Fused in Sarcoma) provoquaient la sclérose latérale amyotrophique (SLA). L'équipe de recherche sur le TE, dirigée par le Dr Rouleau, a maintenant établi que des mutations au niveau du même gène peuvent aussi engendrer des cas de TE. Les travaux de cette équipe indiquent que les mécanismes pathologiques découlant des mutations du gène FUS dans les cas de TE et de SLA semblent distincts.
Le Dr Nancy Merner explique qu'au moment où elle a entamé ses travaux postdoctoraux dans le laboratoire du Dr Rouleau, elle s'est sentie interpellée par l'étude du TE. « Il y avait à la fois une abondance de familles avec TE et une révolution des technologies de séquençage capable de faciliter la recherche de gènes ; une excellente occasion d'identifier un tout premier gène capable d'expliquer des cas de TE. En guise de démonstration de principe, nous avons identifié une famille typique et examiné l'ensemble des gènes chez des individus clés qui étaient affectés dans cette famille. Cette approche simple a permis de contourner les obstacles cliniques qui avaient nui aux tentatives antérieures visant à identifier des gènes causant le TE ».
L'ensemble des membres de l'équipe de recherche partagent sa vision positive.
Pour sa part, le Dr Guy Rouleau indique que « cette découverte représente la première information génétique permettant de cerner le mécanisme pathologique causant le TE, ce qui sera bénéfique pour le diagnostic et l'élaboration de futurs médicaments. La transition vers un diagnostic génétique permettra un jour de réduire les erreurs de diagnostic du TE, trois-quarts des erreurs de diagnostic se produisant dans 37 à 50% des cas de TE ».
Et le Dr Patrick Dion d’ajouter : « Notre étude représente une approche stratégique qui est déjà utilisée pour l'identification d'autres gènes causant le TE. Il est donc fort possible que ces différents gènes affectent une voie commune menant à la dégénération des régions du cerveau qui sont affectées dans les cas de TE ».
Chez les personnes touchées, les tremblements sont habituellement gênants et ils peuvent rendre difficile certaines tâches quotidiennes, comme travailler, écrire, manger ou boire, puisque les secousses affectant les mains sont les plus courantes et que ces personnes peuvent éprouver des difficultés à tenir ou à utiliser de petits objets. Le Dr Merner ajoute que « la prochaine étape consistera à utiliser nos résultats pour améliorer la qualité de vie des personnes affligées par ces tremblements ».
L'identification du gène FUS a été faite au laboratoire Rouleau et soutenue par la Chaire Jeanne-et-J.-Louis-Lévesque en génétique des maladies du cerveau de l'Université de Montréal et par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC).
Plus concrètement, ces avancées ont permis d'observer une dégénération (mort cellulaire) de régions du cerveau contrôlant les muscles moteurs. D'autres études ont laissé entrevoir que la source du problème chez de nombreux cas de TE serait génétique. L'ensemble de ces observations n'avait cependant pas encore permis d'identifier la cause menant à la mort des cellules nerveuses touchées et cela représentait un défi encore non relevé.
Depuis 2009, les cliniciens et chercheurs savaient déjà que des mutations d'un gène appelé FUS (Fused in Sarcoma) provoquaient la sclérose latérale amyotrophique (SLA). L'équipe de recherche sur le TE, dirigée par le Dr Rouleau, a maintenant établi que des mutations au niveau du même gène peuvent aussi engendrer des cas de TE. Les travaux de cette équipe indiquent que les mécanismes pathologiques découlant des mutations du gène FUS dans les cas de TE et de SLA semblent distincts.
Le Dr Nancy Merner explique qu'au moment où elle a entamé ses travaux postdoctoraux dans le laboratoire du Dr Rouleau, elle s'est sentie interpellée par l'étude du TE. « Il y avait à la fois une abondance de familles avec TE et une révolution des technologies de séquençage capable de faciliter la recherche de gènes ; une excellente occasion d'identifier un tout premier gène capable d'expliquer des cas de TE. En guise de démonstration de principe, nous avons identifié une famille typique et examiné l'ensemble des gènes chez des individus clés qui étaient affectés dans cette famille. Cette approche simple a permis de contourner les obstacles cliniques qui avaient nui aux tentatives antérieures visant à identifier des gènes causant le TE ».
L'ensemble des membres de l'équipe de recherche partagent sa vision positive.
Pour sa part, le Dr Guy Rouleau indique que « cette découverte représente la première information génétique permettant de cerner le mécanisme pathologique causant le TE, ce qui sera bénéfique pour le diagnostic et l'élaboration de futurs médicaments. La transition vers un diagnostic génétique permettra un jour de réduire les erreurs de diagnostic du TE, trois-quarts des erreurs de diagnostic se produisant dans 37 à 50% des cas de TE ».
Et le Dr Patrick Dion d’ajouter : « Notre étude représente une approche stratégique qui est déjà utilisée pour l'identification d'autres gènes causant le TE. Il est donc fort possible que ces différents gènes affectent une voie commune menant à la dégénération des régions du cerveau qui sont affectées dans les cas de TE ».
Chez les personnes touchées, les tremblements sont habituellement gênants et ils peuvent rendre difficile certaines tâches quotidiennes, comme travailler, écrire, manger ou boire, puisque les secousses affectant les mains sont les plus courantes et que ces personnes peuvent éprouver des difficultés à tenir ou à utiliser de petits objets. Le Dr Merner ajoute que « la prochaine étape consistera à utiliser nos résultats pour améliorer la qualité de vie des personnes affligées par ces tremblements ».
L'identification du gène FUS a été faite au laboratoire Rouleau et soutenue par la Chaire Jeanne-et-J.-Louis-Lévesque en génétique des maladies du cerveau de l'Université de Montréal et par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC).
