A l’occasion de la Journée Mondiale de l’Hémophilie, qui s’est tenue le 17 avril dernier, le laboratoire Novo Nordisk, très impliqué dans cette pathologie, a présenté à Paris son engagement qui vise à améliorer les perspectives et la vie de tous les patients hémophiles au niveau international et national.
Avant tout, rappelons que l’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire due à l’absence ou au déficit d’un facteur de la coagulation. Plus précisément, il s’agit d’ un trouble de la coagulation congénital transmis par la mère qui affecte les hommes. En France, environ 5.000 personnes sont atteintes d’hémophilie et on estime à environ 400 000 le nombre d’hommes dans le monde atteints d’hémophilie A ou B.
Les patients atteints d'hémophilie A ont une production absente, diminuée ou défectueuse de la protéine de coagulation sanguine appelée Facteur VIII (FVIII). Ceux qui sont atteints d'hémophilie B présentent des problèmes semblables avec le facteur IX (FIX).
L’hémophilie est qualifiée de « sévère » lorsque l’activité du facteur de coagulation affecté (FVIII ou FIX) est inférieure à 1% de la normale. Une hémophilie sévère est souvent associée à des hémorragies spontanées (c'est-à-dire des hémorragies qui ne sont pas provoquées par un traumatisme), notamment des hémorragies articulaires.
L’hémophilie est qualifiée de « mineure » lorsque l’activité du facteur de coagulation concerné est supérieure à 5%, mais tout en étant inférieure à la normale, et qualifiée de « modérée » lorsque l’activité du facteur de coagulation se situe entre 1% et 5% de la normale. Environ 50% des patients hémophiles ont une hémophilie sévère, et doivent recevoir un traitement substitutif par voie intraveineuse.
Des hémorragies multiples aux conséquences graves
L'hémophilie sévère devient habituellement symptomatique durant les premières années de la vie ; notamment lorsqu'un enfant commence à se déplacer seul. Les hémorragies constituent le signe principal de l’hémophilie. Elles peuvent atteindre chaque organe, en particulier les muscles (hématomes) et les articulations (hémarthroses).
Les hémorragies surviennent souvent dans les articulations, en particulier celles des genoux et des chevilles. Le saignement dans ces articulations peut provoquer une douleur intense et entrainer à terme une invalidité et des dommages permanents si la maladie n’est pas correctement traitée. D’autres saignements légers, modérés voire même mettant en danger la vie ou un membre du patient peuvent aussi survenir dans les muscles, les tissus mous, le tube digestif ou même le cerveau.
De plus, les traumatismes, les chirurgies majeures, les extractions dentaires et autres interventions chirurgicales mineures nécessitent une prise en charge particulière des saignements associés. Leur gravité dépend beaucoup de leur localisation, et de l’importance du déficit en facteur de coagulation.
Les hématomes musculaires, habituellement dus à un traumatisme, ont souvent un retentissement fonctionnel important et les hémarthroses peuvent aboutir à une destruction des articulations et à la pose de prothèses. Les épisodes hémorragiques doivent donc être traités dès leur survenue, pour en limiter les répercussions sur la qualité de vie des patients.
Avant tout, rappelons que l’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire due à l’absence ou au déficit d’un facteur de la coagulation. Plus précisément, il s’agit d’ un trouble de la coagulation congénital transmis par la mère qui affecte les hommes. En France, environ 5.000 personnes sont atteintes d’hémophilie et on estime à environ 400 000 le nombre d’hommes dans le monde atteints d’hémophilie A ou B.
Les patients atteints d'hémophilie A ont une production absente, diminuée ou défectueuse de la protéine de coagulation sanguine appelée Facteur VIII (FVIII). Ceux qui sont atteints d'hémophilie B présentent des problèmes semblables avec le facteur IX (FIX).
L’hémophilie est qualifiée de « sévère » lorsque l’activité du facteur de coagulation affecté (FVIII ou FIX) est inférieure à 1% de la normale. Une hémophilie sévère est souvent associée à des hémorragies spontanées (c'est-à-dire des hémorragies qui ne sont pas provoquées par un traumatisme), notamment des hémorragies articulaires.
L’hémophilie est qualifiée de « mineure » lorsque l’activité du facteur de coagulation concerné est supérieure à 5%, mais tout en étant inférieure à la normale, et qualifiée de « modérée » lorsque l’activité du facteur de coagulation se situe entre 1% et 5% de la normale. Environ 50% des patients hémophiles ont une hémophilie sévère, et doivent recevoir un traitement substitutif par voie intraveineuse.
Des hémorragies multiples aux conséquences graves
L'hémophilie sévère devient habituellement symptomatique durant les premières années de la vie ; notamment lorsqu'un enfant commence à se déplacer seul. Les hémorragies constituent le signe principal de l’hémophilie. Elles peuvent atteindre chaque organe, en particulier les muscles (hématomes) et les articulations (hémarthroses).
Les hémorragies surviennent souvent dans les articulations, en particulier celles des genoux et des chevilles. Le saignement dans ces articulations peut provoquer une douleur intense et entrainer à terme une invalidité et des dommages permanents si la maladie n’est pas correctement traitée. D’autres saignements légers, modérés voire même mettant en danger la vie ou un membre du patient peuvent aussi survenir dans les muscles, les tissus mous, le tube digestif ou même le cerveau.
De plus, les traumatismes, les chirurgies majeures, les extractions dentaires et autres interventions chirurgicales mineures nécessitent une prise en charge particulière des saignements associés. Leur gravité dépend beaucoup de leur localisation, et de l’importance du déficit en facteur de coagulation.
Les hématomes musculaires, habituellement dus à un traumatisme, ont souvent un retentissement fonctionnel important et les hémarthroses peuvent aboutir à une destruction des articulations et à la pose de prothèses. Les épisodes hémorragiques doivent donc être traités dès leur survenue, pour en limiter les répercussions sur la qualité de vie des patients.
