Les connaissances sur les bases génétiques des maladies cardiovasculaires ont considérablement évolué ces dernières années avec l’identification de gènes impliqués :

- dans les pathologies fréquentes (infarctus du myocarde, hypertension artérielle),
- les maladies plus rares (cardiopathies hypertrophiques ou anomalies rythmiques responsables de mort subites).
 
Les révolutions technologiques récentes des techniques d’analyse de l’ADN permettent aujourd’hui de faire pour moins de mille euros et en quelques semaines ce qui nécessitait auparavant des millions d’euros et des années de travail.
 
Les analyses de génétique, pratiquées jusqu’alors dans les laboratoires de recherche, sont aujourd’hui véritablement intégrées dans la stratégie de prise en charge des patients. Il devient maintenant possible de proposer un diagnostic moléculaire rapide et complet dans nombre de situations. Par exemple, lors de la survenue d’un arrêt cardiaque inexpliqué chez un sujet jeune, il est possible d’identifier une cause dans la moitié des cas.
 
De même, la pharmacogénomique et l’identification de facteurs modificateurs ouvrent la porte à une médecine personnalisée. Dans un futur proche, le traitement ne sera plus choisi d’après de grandes études ayant montré l’intérêt d’une molécule sur plusieurs milliers de patients mais au contraire sur le profil génétique du patient, l’objectif étant d’adapter au mieux le traitement au patient et d’en limiter au maximum les effets indésirables.