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Parkinson : découverte d’un nouveau gène dont les mutations sont associées à la maladie

Des recherches menées conjointement par une équipe de l’Inserm* en collaboration avec des chercheurs canadiens ont permis d’identifier une mutation génétique qui est liée à l’apparition d’une forme familiale de la maladie de Parkinson transmise selon le mode autosomique dominant.


La maladie de Parkinson est la seconde maladie neurodégénérative, après la maladie d'Alzheimer.

Les experts estiment que plus de 120.000 Français en sont atteints, près de 10% d’entre eux y étant génétiquement prédisposés.

Les symptômes typiques sont un tremblement, une hypokinésie (une diminution des mouvements corporels), et une raideur. D’une manière générale, la maladie touche plus les hommes que les femmes et sa prévalence augmente avec l'âge...

Dans ce nouveau travail, les chercheurs ont tout d’abord montré au sein d’une famille, que des marqueurs génétiques d’une région spécifique du chromosome 3 sont transmis en même temps que la maladie sur plusieurs générations, définissant ainsi une liaison génétique.

Le séquençage des gènes de cette région a révélé une mutation qui est transmise avec la maladie, mais n’a pas été retrouvée chez plus de 3.000 personnes en bonne santé. Par contre, cette mutation ainsi que d’autres ont été retrouvées chez des patients parkinsoniens ayant une histoire familiale -comme chez des malades présentant une maladie à corps de Lewy- et ce, dans différentes régions du monde (Italie, Irlande, Pologne, Tunisie, Canada, Etats-Unis).

Plus précisément, la mutation identifiée par les chercheurs entraîne un changement du facteur eIF4G1 responsable de l’initiation de la traduction. « Bien que ces mutations du gène EIF4G1 soient rares, leur découverte est importante, car elle implique pour la première fois, le système d’initiation de traduction des ARN en protéines dans le développement d’un syndrome parkinsonien et pourrait aider à relier les formes héréditaires de la maladie et celles induites par des facteurs environnementaux voire peut être par des virus, dans une voie métabolique convergente » souligne le communiqué de l’Inserm.

« Grâce à cette découverte, les chercheurs pourront mieux analyser les voies métaboliques de la maladie de Parkinson au niveau moléculaire et ainsi mieux comprendre cette maladie. De plus, cette découverte apporte de nouveaux outils aux chercheurs. Ils pourront développer de nouveaux modèles et tester de potentielles thérapies ayant pour but de ralentir, voire arrêter cette maladie » explique Marie-Christine Chartier-Harlin qui a conduit les recherches à l’Inserm.

Vous êtes concernés au sein de votre famille par la maladie de Parkinson ?
Les familles qui présentent plusieurs membres atteints constituent une opportunité importante et rare pour l'identification de ces prédispositions génétiques à la maladie de Parkinson. Si vous désirez participer à ce type de recherche, vous pouvez contacter mme Séverine Bleuse du service de Neurologie et de Pathologie du Mouvement du Pr Destée, Hôpital R Salengro, CHRU, 59037 Lille cedex, France, Tel standard : 03 20 44 59 62, puis demander le TSI : 31 265

Ces travaux ont été publiés dans la revue spécialisée The American Journal of Human Genetics.

*Alain Destée et Marie Christine Chartier-Harlin, au sein de l’Unité Mixte de Recherche Inserm 837 "Centre de recherche Jean Pierre Aubert" (Inserm / Université Lille 2 Droit et Santé/ CHRU)


Publié le Mercredi 5 Octobre 2011 dans la rubrique Santé | Lu 2448 fois