Peu de gens savent ce que recouvre exactement la génétique médicale, spécialité récente et complexe, dédiée aux maladies génétiques, en majorité des maladies rares. Pourtant, cette spécialité médicale contribue déjà à la prise en charge de nombreuses individus : ainsi, près de 400.000 personnes en France ont bénéficié d’un test en 2013*.
 
Plus concrètement, la génétique médicale, ce sont à la fois des généticiens qui reçoivent des patients en consultation pour essayer de poser un nom sur des symptômes, mettre fin si possible à une longue errance diagnostique et établir la prise en charge médicale la plus adaptée. Mais ce sont aussi les examens réalisés par des laboratoires spécialisés, à partir d’une analyse de tout ou partie du patrimoine génétique du patient.
 
Bon à savoir : les maladies génétiques étant souvent héréditaires, les résultats des tests ont des conséquences pour le patient mais souvent aussi pour sa famille (fratrie, enfants, cousins,....) qui peut être touchée par la même anomalie génétique sans le savoir. Et chacun peut être concerné, à tout âge de la vie ! Dans ce contexte, il est important que toutes les personnes concernées par un test médical génétique, pour elles-mêmes ou dans leur famille, aujourd’hui ou dans un futur proche, puissent trouver les informations nécessaires pour bien comprendre toutes ses spécificités.
 
Avec ce nouveau site, l’Agence de la biomédecine (une référence en matière de sérieux) souhaite apporter des explications fiables et compréhensibles à tout public à la recherche d’un premier niveau d’information. Vous y trouverez une présentation pédagogique, enrichie de vidéos et d’infographies, sur : la définition des maladies génétiques et leurs différents modes de transmission ; le parcours du patient lors de son diagnostic et les différents professionnels de santé qui l’accompagnent ; l’implication des résultats de tests génétiques pour lui et sa famille ; et enfin, l’encadrement juridique de cette spécialité médicale, …
 
Après avoir consulté ce portail, les différences entre ADN ou chromosome, transmission dominante ou autosomique récessive, rôle du généticien ou du conseiller génétique n’auront plus de secret pour l’internaute. Conçu en collaboration avec des spécialistes de la génétique, le contenu a été simplifié pour le rendre compréhensible au plus grand nombre. Ce souci d’accessibilité se manifeste également dans l’ergonomie adaptée aux personnes atteintes de handicap.
 
Enfin, soulignons que www.genetique-medicale.fr incite à la prudence face aux tests génétiques commerciaux en accès libre sur internet. Ils sont d’autant plus inutiles et dangereux que le système de soin français permet d’avoir accès partout dans l’hexagone à une offre de soin de haute qualité, encadrée et assurée par des médecins qualifiés. A bon entendeur…