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Alzheimer : une avancée majeure dans la compréhension de la maladie

La plus grande étude internationale jamais réalisée sur Alzheimer, coordonnée par l'Inserm et à laquelle le CEA-IG participe, vient d'identifier onze nouvelles régions du génome impliquées dans la survenue de cette pathologie neurodégénérative.


Depuis 2009, dix gènes de la maladie d'Alzheimer ont été découverts permettant de mieux comprendre cette pathologie neurodégénérative qui concerne plus de 850.000 en France.
 
Cependant, une grande part de la susceptibilité individuelle à développer cette maladie reste encore inconnue. En février 2010, les responsables des quatre plus grands groupes de recherche internationaux sur la génétique de la maladie d'Alzheimer ont décidé d'unir leurs forces pour accélérer la découverte de nouveaux gènes.
 
Bien leur en a pris ! De fait, en moins de trois ans, au sein du programme IGAP, les chercheurs ont réussi à identifier plus de gènes qu'au cours des vingt  dernières années !
 
Ils ont construit leur étude en deux phases. La première a consisté à ré-analyser selon des critères communs l'ensemble de leurs données déjà disponibles soit au total plus de 17.000 cas de maladie d'Alzheimer collectés en Europe et en Amérique du Nord comparés à quelque 37.000 témoins non malades.
 
Grâce aux avancées du séquençage du génome humain (projet 1.000 Génomes), ils ont pu comparer la répartition de plus de 7 millions de mutations entre ces cas et ces témoins pour n'en retenir dans cette première étape que 11.632. Dans une seconde étape, les chercheurs ont vérifié ces résultats dans des échantillons indépendants provenant de onze pays différents et totalisant 8.572 patients et 11.312 témoins. In fine, cela permis de confirmer la découverte de onze nouveaux gènes en plus de ceux déjà connus et d'en repérer treize  autres en cours de validation.
 
Certains de ces nouveaux gènes viennent confirmer les hypothèses connues sur la maladie d'Alzheimer, notamment le rôle de la voie amyloïde et de la protéine Tau. Le rôle de la réponse immune et de l'inflammation est renforcé, ainsi que celui de la migration cellulaire, du transport lipidique et de l'endocytose. De nouvelles hypothèses sont également apparues liées à la fonction synaptique hippocampique, au cytosquelette et au transport axonal, ainsi qu'aux fonctions cellulaires myéloides et microgliales.
 
Ce travail permet d'avoir maintenant une vue d'ensemble des mécanismes moléculaires à l'origine de la maladie, ouvrant une meilleure compréhension de ce fléau qui va s’amplifiant avec le vieillissement de la population.


Publié le Mercredi 30 Octobre 2013 dans la rubrique Santé | Lu 2909 fois