L'Islande représente un véritable laboratoire expérimental pour les recherches en génétique : fondée il y a plus de mille ans par un petit nombre d'explorateurs et restée isolée jusqu'à aujourd'hui, sa population présente une très faible diversité génétique, ce qui permet d’identifier facilement des relations entre maladies et mutations génétique. En outre, la qualité des informations généalogiques conservées et la bonne connaissance qu'ont les habitants de leurs origines, permettent de facilement retracer l'histoire de la population.
 
Dans ce contexte, des scientifiques ont montré qu'une altération du gène ABCA7 pourrait représenter un facteur de risque dans l'apparition de la maladie d'Alzheimer*. Rappelons que la protéine ABCA7 est fortement exprimée dans le système nerveux central et fait partie d'une famille de protéines impliquées dans le transport membranaire.
 
L'étude a été menée auprès d'un échantillon de plus de 2.600 Islandais, incluant des patients en bonne santé et des personnes avec divers troubles neurodégénératifs. Les scientifiques ont également cherché les variants génétiques identifié parmi d'autres cohortes de pays différents tels que l'Allemagne, la Finlande, la Norvège et les États-Unis. Ils ont pu y constater la présence des mêmes mutations chez les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer. En moyenne, les individus porteurs de ces variants rares auraient ainsi 1,73 fois plus de probabilité de développer la maladie.
 
A l'heure actuelle les chercheurs ne connaissent pas les raisons qui pourraient expliquer le rôle joué par la protéine ABCA7 dans la maladie d'Alzheimer. Mais ces travaux ouvrent la voie à de nouvelles méthodes de diagnostic plus précises pour la maladie d'Alzheimer ainsi que pour d'autres troubles neurodégénératifs.
 
*Etude Loss-of-function variants in ABCA7 confer risk of Alzheimer's disease publiée le 25 mars 2015 dans Nature Genetics par plusieurs chercheurs dont le Professeur Harald Hampel de l'Université Pierre et Marie Curie / IM2A / ICM.
 
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